American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ได้เปิดตัวแนวทางปฏิบัติทางคลินิกตามหลักฐาน (EBG) ฉบับใหม่ "การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมของทารกใน ครรภ์ ในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงทั่วไป: แนวทางทางคลินิกตามหลักฐานของ American College ของเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์”

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำด้วย DNA ที่ปราศจากเซลล์ (cfDNA) หรือที่เรียกว่า NIPS ถูกนำมาใช้ในการปฏิบัติทางคลินิกในปี 2554 NIPS เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดเมื่อใดก็ได้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ ด้วยการวิเคราะห์ชิ้นส่วนเล็กๆ ของ DNA ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาที่มีต้นกำเนิดจากรกเป็นหลัก การทดสอบนี้สามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ รวมถึงกลุ่มอาการดาวน์ การใช้ NIPS เป็นทางเลือกแทนการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์แบบดั้งเดิมได้ขยายตัวอย่างรวดเร็วในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่การเข้าถึง NIPS ยังไม่สม่ำเสมอในสหรัฐอเมริกา